حقن Zolgnesma لعلاج ضمور العضلات الشوكي ومعلومات عنها
مقدمة عن مرض ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular atrophy - SMA:
الضمور الشوكي هو مرض وراثي نادر يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري، ويظهر على شكل ضمور في عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات، ويسبب مرض الضمور الشوكي ضعف في عضلات الجسم مما يجعل المصابين به لديهم مشاكل تنفسية ومشاكل في البلع.
مرض ضمور العضلات الشوكي ناتج عن خلل (طفرة), في جين يسمى اختصارا SMN حيث ينتج هذا الجين بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي. و التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية طويلة. فعند رغبة الإنسان مثلا في تحريك عضلة معينة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها. ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم وزيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع والذي هو الحركة والحفاظ على شد العضلات.
يتم تقسيم مرض ضمور العضلات الشوكي إلى 4 أنواع:
1- شديد وهو ما يعرف بداء (فيريدينج هوفمان): من الولادة إلى عمر 6 شهور، ويتميز بـ
قلة حركة الجنين في بطن الأم خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل، ارتخاء وضعف في العضلات خاصة الأطراف والرقبة مع قلة في الحركة، وهذا الارتخاء والضعف يزداد مع مضي الوقت. كما قد تضعف عضلات البلع والمص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع. وتكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة. ويصعب على الطفل التحكم في بلع الريق والإفرازات المخاطية المتراكمة في الحلق. اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر وضوحا لدى الأطباء. ويظهر لديه ضعف عام بعضلات ويبدو الصدر غائر وضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف وارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس وذلك ناتج لأن عضلات القفص الصدري ضامرة ولا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز والذي يفصل الصدر عن البطن. ومع تدهور مشاكل التغذية والبلع والتنفس فإن الطفل تتدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.
2- متوسط وهو يعرف بضمور العضلات الشوكي الوليدي المزمن: من عمر 6 لـ 18 شهر ويتميز بـ
ضعف في عضلات التنفس وأن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد وكافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين
خلال النوم صعب بعض الشيء وقد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة وطرد الإفرازات التنفسية ولذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية. كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. انحناء وتقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراءعملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام. نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية ولذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت .يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند له.مع أنه في الغالب يحتاج من يحرك له وضعية الجلوس عندما يكون مستلقي. في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية، ولكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ والبلع. ولذلك قد يحتاج لتناول المزيد من الطعام والغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البطن مباشرة إلى المعدة، خاصة إذا كان هناك شك من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.
3- خفيف ويعرف بـ كوجل بيرغ-فليندر: من بعد 18 شهر ويتميز بـ أنه
يستطيع المريض إن يقف ويمشي ويمارس حياته الطبيعية ومع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل وصعوبة في النهوض من وضع الجلوس وفي لانحناء وقد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى.تبدأ الأعراض عادة في الأيدي، الأقدام واللّسان وانتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم.
4- الكبار ويظهر في سن البلوغ ويتميز بـ
تظهر أعراض هذا النوع من المرض بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة وثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج وبشكل بطيء كما أنها من النادر أن تصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع وتنسيق التنفس.
تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي:
علاج مرض ضمور العضلات الشوكي:
نبذة عن العلاج الأكثر فعالية وهي حقنة Zolgensma:
مما تتكون حقنة "Zolgensma"؟ وكيف تعمل؟
الجرعة المحددة من حقنة Zolgensma:
متى يبدأ مفعول حقنة Zolgensma؟
ما تكلفة حقنة Zolgensma؟
أكثر الآثار الجانبية شيوعاً التي حدثت في المرضى الذين عولجوا بدواء زولجنسما هي:
- ارتفاع انزيمات الكبد
- القيء
بالتأكيد، هناك آثار جانبية أخرى محتملة. فبالرغم من التأثير الفعال والضروري لـدواء زولجنسما، إلا أنه قد يسبب بعض الآثار الجانبية غير المرغوب فيها. وعلى الرغم من عدم حدوث كل هذه الآثار الجانبية، إلا أنها قد تحتاج إلى عناية طبية في حالة حدوثها، وبالتالي يجب استشارة الطبيب على الفور في حالة حدوث أي من الآثار الجانبية الآتية في أثناء تناول الدواء.
- تغير في لون البراز
- تغير لون البول إلى اللون الداكن
- فقدان الشهية والشعور بتعب غير عادي وإرهاق
- الإصابة بحمى وصداع
- الإصابة بحكة وطفح جلدي
- ألم في المعدة
- تورم في القدمين أو أسفل الساقين
- اصفرار العين أو الجلد
هل هناك أدوية بديلة لدواء زولجنسما لعلاج ضمور العضلات الشوكي؟
- يوجد دواء نوسينرسين nusinersen تحت الاسم التجاري سبينرازا (Spinraza), أول دواء جرت الموافقة عليه للأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي من قبل إدارة الغذاء والدواء الأميركية في ديسمبر 2016، وهو عبارة عن حقنة تُعطى في السائل المحيط بالحبل الشوكي. ويؤخذ دواء سبينرازا أربع مرات في السنة مدى الحياة، بتكلفة 750 ألف دولار للسنة الأولى، ثم 350 ألف دولار سنوياً بعد ذلك، أي حوالى 4 ملايين دولار لكل عقد.
- في أغسطس 2020، أعلنت إدارة الغذاء والدواء الأميركية إطلاق دواء ثالث يسمى دواء ريسديبلام risdiplam تحت الاسم التجاري (Evrysdi) لعلاج المرضى الذين لا تزيد أعمارهم على شهرين، وهذا الدواء هو الدواء الأول الذي يُتناوَل من طريق الفم لعلاج المرض.